36歲的準(zhǔn)媽媽周女士聽說高齡孕婦的胎兒可能發(fā)生先天愚型，甚感擔(dān)憂。產(chǎn)檢時醫(yī)生建議進(jìn)行“唐氏篩查”，但篩查應(yīng)在懷孕14-20周進(jìn)行，周女士已懷孕24周，錯過了這個時期。

唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。唐氏篩查只需要抽取孕婦空腹靜脈血2毫升，檢測其生化指標(biāo)是否異常，24小時內(nèi)可測得結(jié)果。有的孕婦還需要繼續(xù)接受羊水穿刺做進(jìn)一步檢查，然后分析判斷胎兒患“唐氏綜合征”的風(fēng)險度。檢查結(jié)果出來后，孕婦可選擇是否終止妊娠。

唐氏綜合征目前既無有效預(yù)防方法，也無有效治療方法，只有通過產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。

所以，每位高齡孕婦最好做一次唐氏篩查，以避免這類家庭悲劇發(fā)生。